Những điều cần biết về bệnh phù mạch di truyền (HAE)

Phù mạch di truyền (HAE) là một rối loạn di truyền gây ra các cơn sưng phù nghiêm trọng (phù mạch), thường xảy ra ở mặt, tay, chân, đường tiêu hóa hoặc đường hô hấp trên. Các triệu chứng có thể bắt đầu trước tuổi dậy thì và thường trở nên trầm trọng hơn khi người bệnh lớn tuổi. Khoảng 1 trong 50.000 người mắc HAE, khiến căn bệnh này trở nên hiếm gặp. Việc chẩn đoán nhầm là khá phổ biến và quá trình chẩn đoán chính xác có thể mất nhiều năm. Khi được chẩn đoán đúng, thuốc kê đơn có thể giúp ngăn ngừa và giảm nhẹ các cơn sưng phù.

Các loại phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền, đôi khi được gọi là thiếu hụt chất ức chế C1, có liên quan đến một loại protein trong máu gọi là chất ức chế C1. HAE được chia thành các loại dựa trên số lượng và chức năng của protein ức chế C1 trong máu. Các triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị đều giống nhau đối với tất cả các loại.

• HAE loại 1: Loại này có nồng độ protein ức chế C1 rất thấp. Nguyên nhân là do sự thay đổi ở gen SERPING1, gen kiểm soát quá trình sản xuất loại protein này. Khoảng 80% người mắc HAE mắc loại 1.
• HAE loại 2: Bạn có đủ chất ức chế C1 nhưng protein không hoạt động như bình thường. Nguyên nhân cũng là do gen SERPING1 thay đổi. Có tới 20% người mắc HAE thuộc loại này.
• HAE loại 3: Loại này còn được gọi là HAE với protein ức chế C1 bình thường. Nguyên nhân có thể là do những thay đổi ở các gen khác (không phải gen SERPING1). Loại 3 rất hiếm và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu xem các gen nào có thể liên quan.

Triệu chứng phù mạch di truyền

Triệu chứng chính của phù mạch di truyền là các cơn sưng xảy ra thường xuyên và có thể trở nên nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, các cơn sưng phù có thể xảy ra nhiều lần trong tháng và kéo dài vài ngày.

Khoảng 1 trong 4 người bị HAE cũng bị phát ban đỏ, phẳng trên da trước hoặc trong cơn sưng tấy. Phát ban này không ngứa. Tình trạng sưng tấy có thể gây ra các triệu chứng khác tùy thuộc vào vị trí bị sưng. Ví dụ:

• Tay và chân: Tình trạng sưng này có thể gây đau và khiến bạn khó thực hiện các công việc hàng ngày hoặc đi lại.
• Đường tiêu hóa: Sưng ở đường tiêu hóa có thể dẫn đến khó chịu dữ dội. Các triệu chứng có thể bao gồm đau dạ dày, buồn nôn, nôn và tiêu chảy.
• Khuôn mặt: Môi và vùng da quanh mắt của bạn có thể bị sưng tấy, phù nề và đau dữ dội.
• Đường hô hấp trên hoặc cổ họng: Nếu lưỡi hoặc cổ họng sưng, bạn có thể gặp phải tình trạng thay đổi giọng nói hoặc khó nuốt. Trường hợp nghiêm trọng có thể chặn đường thở và và gây nghẹt thở.

Trong một nghiên cứu, khoảng một nửa số người mắc HAE từng gặp ít nhất một đợt sưng nguy hiểm ở cổ họng. Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn cảm thấy có dấu hiệu sưng ở miệng hoặc cổ họng.

Nguyên nhân gây phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền xảy ra do sự thay đổi (hoặc một biến thể của) một gen nhất định, thường là gen SERPING1. Gen này kiểm soát quá trình sản xuất protein ức chế C1 trong máu của bạn.

Protein ức chế C1 đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, kiểm soát tình trạng viêm và lượng dịch dư thừa trong cơ thể. Nếu bạn có quá ít protein ức chế C1 hoặc nếu protein không hoạt động như bình thường, bạn có thể bị sưng tấy.

Tình trạng này được di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Phù mạch di truyền thuộc mô hình di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị lỗi là có thể truyền bệnh cho con. Nếu ba hoặc mẹ bạn bị HAE, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.

Các tác nhân gây phù mạch di truyền

Các cơn sưng phù do HAE thường xuất hiện mà không có lý do rõ ràng nhưng cũng có thể bị kích hoạt bởi:

• Căng thẳng
• Phẫu thuật
• Chấn thương
• Bệnh tật
• Thay đổi nội tiết tố
• Sử dụng một số loại thuốc nhất định, chẳng hạn như thuốc ức chế ACE
• Các chuyển động lặp đi lặp lại

Chẩn đoán phù mạch di truyền

Bác sĩ sẽ ghi lại tiền sử bệnh và hỏi về bất kỳ triệu chứng nào. Họ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để chẩn đoán phù mạch di truyền. Các xét nghiệm này đo lường:

• Mức protein ức chế C1 trong máu của bạn
• Chức năng của protein ức chế C1
• Mức C4 (một loại protein khác tham gia vào hệ thống miễn dịch) trong máu của bạn

Nếu bạn không có cha mẹ mắc HAE hoặc không chắc chắn, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể tìm kiếm các biến thể gen có thể liên quan đến HAE.

Do HAE rất hiếm gặp nên bác sĩ có thể chẩn đoán nhầm với một tình trạng phổ biến hơn (ví dụ: rối loạn tiêu hóa gây đau dạ dày). Việc chẩn đoán đúng HAE có thể mất tới 10 năm hoặc lâu hơn sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Bạn có thể cần chủ động đề xuất với bác sĩ để được kiểm tra HAE, đặc biệt là khi bạn thường xuyên bị sưng tấy hoặc có cha mẹ bị HAE.

Điều trị phù mạch di truyền

Mục đích điều trị phù mạch di truyền là ngăn ngừa các cơn sưng hoặc làm giảm mức độ nghiêm trọng của chúng. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một số loại thuốc giúp điều trị HAE. Các nhà nghiên cứu hiện cũng đang thử nghiệm các loại thuốc có triển vọng khác trong các thử nghiệm lâm sàng.

Các phương pháp điều trị dự phòng, thuốc được chấp thuận để mang lại hiệu quả tức thì bao gồm:

• Thuốc ức chế C1 esterase Haegarda và Cinryze
• Takhzyro (lanadelumab)
• Orladeyo (berotralstat)
• Danocrine (danazol)

Các loại thuốc được chấp thuận có tác dụng nhanh chóng giúp giảm đau ngay lập tức bao gồm:

• Thuốc ức chế C1 esterase Cinryze, Berinert và Ruconest
• Firazyr (icatibant)
• Kalbitor (ecallantide)

Phòng ngừa bệnh phù mạch di truyền

Bạn không thể ngăn ngừa khả năng mắc phù mạch di truyền nếu đã mang biến thể gen gây bệnh. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ bùng phát các cơn sưng bằng những cách sau:

• Thực hiện các biện pháp điều trị dự phòng (phòng ngừa) theo chỉ định của bác sĩ
• Lên kế hoạch xử lý cơn sưng với bác sĩ để chủ động điều trị khi cần.
• Uống thuốc do bác sĩ kê đơn trước khi phẫu thuật, bao gồm cả điều trị nha khoa
• Tránh mọi tác nhân kích hoạt đã biết, như căng thẳng quá mức và nhiễm trùng
• Trao đổi với bác sĩ về việc tránh dùng thuốc kích hoạt, chẳng hạn như thuốc ức chế ACE và hormone estrogen

Các tình trạng liên quan

Các protein ức chế C1 có vai trò điều chỉnh nhiều hoạt động của hệ miễn dịch, bao gồm đông máu và viêm. Nếu bạn bị phù mạch di truyền, nồng độ chất ức chế C1 thấp có thể phá vỡ các quá trình này và dẫn đến các tình trạng sức khỏe khác. Nghiên cứu cho thấy bệnh tim mạch và bệnh tự miễn là những bệnh lý phổ biến nhất đi kèm với HAE.

• Các bệnh tim mạch: Bao gồm tăng huyết áp (huyết áp cao), thuyên tắc (cục máu đông di chuyển và làm tắc nghẽn mạch máu) và các bệnh liên quan đến tim khác.
• Các bệnh tự miễn: Chẳng hạn như bệnh lupus và bệnh nội tiết.

Sống chung với bệnh phù mạch di truyền

Một số người cho biết các cơn phù mạch di truyền trở nên nghiêm trọng hoặc xảy ra thường xuyên hơn vào thời điểm thay đổi nội tiết tố, như trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai. Việc sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone (HRT) cũng có thể gây ra các cơn phù mạch ở một số người. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách kiểm soát HAE mà không cần estrogen nếu bạn lo lắng về các tác dụng phụ.

HAE không phải là rào cản khiến bạn không thể sống một cuộc sống trọn vẹn và lâu dài. Uống thuốc theo toa và tránh các tác nhân gây bệnh có thể giúp bạn ngăn ngừa và chấm dứt các cơn sưng tấy.

Câu hỏi thường gặp

Tuổi thọ của người mắc bệnh phù mạch di truyền là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc HAE tương tự như những người bình thường. Mối đe dọa lớn nhất do HAE gây ra là các cơn phù mạch ảnh hưởng đến đường thở nhưng nguy cơ này có thể giảm đáng kể nếu được điều trị đúng cách.

Sự khác biệt giữa phù mạch di truyền và phù mạch dị ứng là gì?

Trong bệnh phù mạch di truyền, tình trạng sưng tấy bắt nguồn từ những thay đổi về gen. Trong bệnh phù mạch dị ứng, tình trạng sưng là phản ứng với chất gây dị ứng. Tình trạng này cũng có thể gây ra nổi mề đay ngứa. Thuốc điều trị phù mạch dị ứng, như thuốc kháng histamine, khó có thể có tác dụng đối với các triệu chứng của HAE.

Bệnh phù mạch di truyền có trở nên trầm trọng hơn theo sự tăng trưởng của tuổi tác không?

Phù mạch di truyền có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Trẻ nhỏ mắc HAE thường không có triệu chứng. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 13 và trở nên trầm trọng hơn sau tuổi dậy thì.

Nguồn dịch: What To Know About Hereditary Angioedema (HAE) (Sarah Hudgens) – Health

Bạn có thể quan tâm:

• Say nắng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách khắc phục và phòng ngừa
• 10 loại thực phẩm có thể hỗ trợ ngăn ngừa và kiểm soát bệnh tiểu đường
• Những điều cần biết về viêm xoang mạn tính

Xem thêm

5 tác hại của thức khuya đối với nam giới cực kỳ nghiêm trọng

Thức khuya không chỉ có hại đối với nữ giới mà còn ảnh hưởng nhiều đến nam giới. 5 tác hại của thức khuya đối với nam giới cùng cách từ bỏ thói quen này mà BlogAnChoi tổng hợp sẽ giúp ích cho bạn đấy, xem ngay nhé!