rối loạn di truyền – BlogAnChoi

Hội chứng Marfan: Làm sao để sống chung với căn bệnh hiếm gặp

2025-06-29T05:31:09Z

Bạn đã bao giờ nghe đến hội chứng Marfan? Có lẽ cái tên này còn xa lạ với nhiều người, nhưng đối với những ai đang sống chung với nó, đây là một phần không thể tách rời của cuộc đời. Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – “chất keo” giữ các bộ phận cơ thể chúng ta gắn kết. Nó có thể tác động đến tim, mắt, xương và nhiều cơ quan khác, khiến cuộc sống của người mắc phải đối mặt với không ít thử thách. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng khám phá hội chứng Marfan là gì, những dấu hiệu nhận biết, cách chẩn đoán và quan trọng nhất là cách những người mắc bệnh vẫn sống tích cực mỗi ngày. Nếu bạn hoặc người thân đang nghi ngờ về căn bệnh này, bài viết này sẽ là người bạn đồng hành, giúp bạn hiểu rõ hơn và biết cách hành động.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – thứ mà mình hay ví von như “xi măng” kết nối các bộ phận trong cơ thể, từ xương, cơ đến mạch máu và các cơ quan nội tạng. Khi mô liên kết bị yếu đi, nó có thể gây ra những vấn đề ở nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là tim, mắt và hệ xương. Nghe thì có vẻ phức tạp, nhưng hãy tưởng tượng cơ thể bạn như một ngôi nhà: nếu “xi măng” không đủ chắc, các bức tường, mái nhà hay cửa sổ có thể gặp vấn đề.

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (Nguồn: Internet)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan

Căn bệnh này bắt nguồn từ một đột biến ở gen FBN1, gen chịu trách nhiệm sản xuất fibrillin-1 – một loại protein quan trọng giúp mô liên kết giữ được độ bền và đàn hồi. Khi gen này “trục trặc”, fibrillin-1 không được tạo ra đúng cách, dẫn đến mô liên kết yếu hơn bình thường. Kết quả? Các cơ quan như tim, mắt và xương có thể bị ảnh hưởng theo những cách khác nhau.

Hội chứng Marfan thường di truyền trội, nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái có 50% khả năng thừa hưởng bệnh. Tuy nhiên, trong khoảng 25% trường hợp, đột biến xảy ra tự nhiên mà không liên quan đến di truyền từ bố mẹ. Điều này có nghĩa là bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng Marfan, ngay cả khi trong gia đình không có tiền sử bệnh.

Ai có thể mắc hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan không phân biệt giới tính, độ tuổi hay sắc tộc. Nó có thể xuất hiện ở bất kỳ ai, từ trẻ sơ sinh đến người trưởng thành. Tuy nhiên, vì đây là bệnh di truyền, nếu gia đình bạn có người từng mắc hội chứng này, việc tìm hiểu và kiểm tra sớm là vô cùng quan trọng.

Hội chứng Marfan thường di truyền trội nhưng vẫn cótrường hợp đột biến xảy ra tự nhiên mà không liên quan đến di truyền, nghĩa là bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng Marfan, không phân biệt giới tính, độ tuổi hay sắc tộc (Nguồn: Internet)

Hội chứng Marfan phổ biến đến mức nào?

Đây là một căn bệnh hiếm, với tỷ lệ khoảng 1/5.000 người trên toàn thế giới. Dù không quá phổ biến nhưng những người mắc bệnh thường phải đối mặt với những thách thức lớn, đặc biệt nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Tại sao cần hiểu về hội chứng Marfan?

Hiểu biết về hội chứng Marfan không chỉ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu mà còn mở ra cơ hội để quản lý bệnh hiệu quả. Những người mắc hội chứng này có thể sống một cuộc đời trọn vẹn nếu được chăm sóc đúng cách. Trong các phần tiếp theo, chúng ta sẽ tìm hiểu về các triệu chứng, cách chẩn đoán và những phương pháp giúp người mắc hội chứng Marfan sống khỏe mạnh hơn.

Hiểu biết về hội chứng Marfan không chỉ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu mà còn mở ra cơ hội để quản lý bệnh hiệu quả (Nguồn: Internet)

Triệu chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan không phải lúc nào cũng dễ nhận ra vì các triệu chứng có thể xuất hiện ở nhiều bộ phận cơ thể và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Một cô gái trẻ chỉ nghĩ mình “cao lêu nghêu” và hay bị đau lưng cho đến khi bác sĩ phát hiện ra đó là dấu hiệu của hội chứng Marfan. Vậy, những dấu hiệu nào cần chú ý? Hãy cùng tìm hiểu để nhận biết căn bệnh này sớm hơn.

Hệ xương: Những đặc điểm nổi bật

Người mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng đặc trưng:

Cao bất thường: Họ thường cao hơn nhiều so với trung bình, với tay chân dài và mảnh.
Ngón tay dài: Một dấu hiệu điển hình là “dấu hiệu ngón cái” (khi nắm tay, ngón cái có thể vượt qua mép bàn tay) hoặc “dấu hiệu cổ tay” (ngón cái và ngón út chạm nhau khi quấn quanh cổ tay).
Biến dạng xương sống: Vẹo cột sống (scoliosis) hoặc lõm xương ức (pectus excavatum) là những vấn đề phổ biến, có thể gây đau lưng hoặc khó thở.

Hệ tim mạch: Mối nguy tiềm ẩn

Đây là phần đáng lo ngại nhất của hội chứng Marfan:

Phình động mạch chủ: Động mạch chủ – mạch máu lớn nhất dẫn máu từ tim – có thể giãn nở bất thường, dẫn đến nguy cơ rách hoặc vỡ, đe dọa tính mạng.
Rối loạn van tim: Hở van hai lá hoặc van động mạch chủ có thể gây mệt mỏi, khó thở, hoặc tim đập nhanh.

Mắt: Những vấn đề thị lực

Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng đến mắt:

Lệch thủy tinh thể: Thủy tinh thể bị lệch khỏi vị trí bình thường, gây mờ mắt hoặc nhìn đôi.
Cận thị nặng hoặc nguy cơ bong võng mạc là những vấn đề nghiêm trọng cần được theo dõi.

Các triệu chứng khác

Da và phổi: Da dễ bị rạn (dù không tăng cân nhiều) và phổi có thể bị tổn thương, như tràn khí màng phổi.
Đau khớp hoặc cơ: Một số người cảm thấy đau nhức do mô liên kết yếu.

Nếu bạn hoặc người thân có một vài dấu hiệu trên, đừng vội lo lắng, nhưng cũng đừng chủ quan. Hãy tìm đến bác sĩ để kiểm tra, vì phát hiện sớm có thể thay đổi cuộc sống. Phần tiếp theo sẽ giúp bạn hiểu cách chẩn đoán hội chứng này.

Không phải lúc nào cũng dễ nhận ra vì các triệu chứng có thể xuất hiện ở nhiều bộ phận cơ thể và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người (Nguồn: Internet)

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Khi nghi ngờ mình hoặc người thân có dấu hiệu của hội chứng Marfan, việc chẩn đoán sớm là chìa khóa để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Chỉ một dấu hiệu nhỏ nhưng đã mở ra cả một hành trình chăm sóc sức khỏe. Vậy, làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Marfan?

Tiêu chuẩn chẩn đoán: Hệ thống Ghent

Bác sĩ thường sử dụng tiêu chuẩn Ghent, một bộ tiêu chí quốc tế, để xác định hội chứng Marfan. Tiêu chuẩn này dựa trên:

Triệu chứng lâm sàng: Kiểm tra các dấu hiệu ở xương, tim, mắt và các cơ quan khác.
Tiền sử gia đình: Nếu gia đình có người mắc hội chứng Marfan, khả năng bạn mắc bệnh sẽ cao hơn.
Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến gen FBN1, dù không phải trường hợp nào cũng cần xét nghiệm này.

Các xét nghiệm thường dùng

Để xác định chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu:

Siêu âm tim: Kiểm tra động mạch chủ và van tim để phát hiện phình động mạch hoặc hở van.
Kiểm tra mắt: Xác định lệch thủy tinh thể hoặc các vấn đề thị lực khác.
Chụp X-quang hoặc MRI: Đánh giá tình trạng xương sống, xương ức hoặc các bất thường khác.
Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen FBN1, đặc biệt hữu ích khi triệu chứng không rõ ràng.

Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm

Chẩn đoán hội chứng Marfan không chỉ giúp bạn hiểu rõ tình trạng sức khỏe mà còn mở ra cơ hội để quản lý bệnh hiệu quả. Ví dụ, phát hiện phình động mạch chủ sớm có thể cứu sống bạn thông qua theo dõi hoặc can thiệp kịp thời. Nếu bạn nghi ngờ mình có các dấu hiệu, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch, di truyền hoặc mắt để được tư vấn.

Hành trình chẩn đoán có thể đầy lo lắng nhưng nó cũng là bước đầu tiên để bạn kiểm soát cuộc sống của mình.

Chẩn đoán hội chứng Marfan không chỉ giúp bạn hiểu rõ tình trạng sức khỏe mà còn mở ra cơ hội để quản lý bệnh hiệu quả (Nguồn: Internet)

Sống chung với hội chứng Marfan

Sống với hội chứng Marfan có thể là một hành trình đầy thách thức nhưng cũng mở ra cơ hội để bạn trân trọng cuộc sống theo cách đặc biệt.

Câu chuyện truyền cảm hứng

Hãy tưởng tượng một người như Minh, một chàng trai 25 tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan từ năm 15 tuổi. Minh từng lo sợ về tương lai, nhưng nhờ sự hỗ trợ từ gia đình và bác sĩ, anh ấy đã học cách quản lý bệnh. Minh chọn hội họa làm niềm vui, tránh các hoạt động nặng và thường xuyên tham gia các nhóm hỗ trợ để kết nối với những người cùng hoàn cảnh. Anh ấy nói: “Marfan không định nghĩa tôi, nó chỉ là một phần trong hành trình của tôi.”

Tầm quan trọng của hỗ trợ cộng đồng

Gia đình và bạn bè: Sự thấu hiểu và động viên từ người thân giúp bạn vượt qua những ngày khó khăn.
Cộng đồng bệnh nhân: Các tổ chức như Hiệp hội Marfan Quốc gia cung cấp thông tin, sự kiện, và cơ hội kết nối với những người cùng mắc bệnh.
Hỗ trợ tâm lý: Một chuyên gia tâm lý có thể giúp bạn đối mặt với những cảm xúc tiêu cực và xây dựng tinh thần mạnh mẽ.

Lối sống phù hợp

Tránh hoạt động nặng: Các môn thể thao cường độ cao hoặc nâng vật nặng có thể gây áp lực lên tim và động mạch. Thay vào đó, bạn có thể chọn các hoạt động nhẹ nhàng như yoga hoặc đi bộ.
Theo dõi y tế định kỳ: Siêu âm tim hàng năm, kiểm tra mắt và thăm khám bác sĩ chuyên khoa là điều bắt buộc để phát hiện sớm các vấn đề.
Chế độ ăn uống: Duy trì cân nặng hợp lý và ăn uống lành mạnh giúp giảm áp lực lên hệ tim mạch.

Mẹo sống tích cực

Tìm niềm vui trong các hoạt động an toàn: Vẽ, viết lách hoặc nghe nhạc có thể là cách tuyệt vời để thư giãn.
Đặt mục tiêu nhỏ: Hoàn thành một khóa học online hoặc thử một món ăn mới có thể mang lại cảm giác thành tựu.
Luôn giữ liên lạc với bác sĩ: Điều này giúp bạn tự tin rằng mình đang kiểm soát được sức khỏe.

Sống chung với hội chứng Marfan là một hành trình, nhưng bạn có thể biến nó thành một câu chuyện đẹp nếu biết cách chăm sóc bản thân và tìm kiếm sự hỗ trợ.

Kết luận

Hội chứng Marfan có thể là một thử thách lớn nhưng nó không phải là dấu chấm hết. Qua bài viết này, chúng ta đã cùng nhau khám phá hội chứng Marfan là gì, những dấu hiệu nhận biết, cách chẩn đoán và quan trọng nhất là cách quản lý để sống một cuộc đời trọn vẹn. Từ những bước nhỏ như kiểm tra sức khỏe định kỳ đến những thay đổi lớn như phẫu thuật, mỗi hành động đều là một bước tiến để bảo vệ sức khỏe và tìm thấy niềm vui.

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu nào của hội chứng Marfan – như vóc dáng cao bất thường, vấn đề về mắt hoặc đau lưng kéo dài – đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ chuyên khoa. Phát hiện sớm có thể thay đổi mọi thứ. Và hãy nhớ rằng, dù mắc hội chứng Marfan, bạn vẫn có thể sống tích cực, theo đuổi ước mơ và tận hưởng cuộc sống.

Hãy bắt đầu hành trình của bạn ngay hôm nay: tìm hiểu thêm, kết nối với cộng đồng và sống với tất cả sự mạnh mẽ mà bạn có.

Bạn có thể quan tâm:

Nồng độ men gan cao có nghĩa là gì? Những điều bạn cần biết để bảo vệ sức khỏe gan

2025-05-29T07:58:46Z

Gan là một trong những cơ quan quan trọng bậc nhất trong cơ thể. Nó đóng vai trò trung tâm trong quá trình tiêu hóa, chuyển hóa các chất dinh dưỡng và loại bỏ độc tố. Để hoàn thành các nhiệm vụ này, gan cần sự hỗ trợ của các loại men – những protein đặc biệt giúp xúc tiến các phản ứng hóa học một cách hiệu quả. Tuy nhiên, khi nồng độ men gan trong máu tăng cao, đó có thể là tín hiệu cảnh báo gan đang gặp vấn đề. Vậy men gan là gì, tại sao men gan cao, có nguy hiểm không và làm thế nào để kiểm soát? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây nhé!

Men gan là gì?

Men gan là các loại enzyme do gan sản xuất, đóng vai trò thúc đẩy các phản ứng sinh hóa cần thiết cho hoạt động sống, như:

Chuyển hóa chất dinh dưỡng từ thức ăn.
Loại bỏ chất độc hại khỏi máu.
Hỗ trợ tiêu hóa.

Các loại men gan phổ biến nhất gồm:

ALT (Alanine aminotransferase)
AST (Aspartate aminotransferase)
ALP (Alkaline phosphatase)
GGT (Gamma-glutamyl transferase)

Thông thường, các enzyme này nằm trong tế bào gan. Khi tế bào gan bị tổn thương, men gan sẽ được giải phóng vào máu với nồng độ cao hơn bình thường. Kết quả xét nghiệm máu có thể phát hiện sự gia tăng này.

Nồng độ men gan cao có ý nghĩa gì?

Khi chỉ số men gan vượt ngưỡng bình thường, điều này không phải lúc nào cũng báo hiệu về một bệnh lý gan nghiêm trọng. Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến tình trạng men gan cao như thay đổi sinh lý, dùng thuốc hoặc các bệnh lý tiềm ẩn. Tuy nhiên, nếu nồng độ men gan vẫn duy trì ở mức cao trong thời gian dài thì đó có thể là dấu hiệu cho thấy gan đang bị tổn thương hoặc viêm.

Nồng độ men gan cao không phải lúc nào cũng báo hiệu về một bệnh lý gan nghiêm trọng nhưng nếu tình trạng này kéo dài thì đó có thể là dấu hiệu cho thấy gan đang bị tổn thương hoặc viêm (Ảnh: Internet)

Nếu không được kiểm soát và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể tiến triển thành xơ gan – một dạng tổn thương gan vĩnh viễn – thậm chí dẫn đến ung thư gan.

Nguyên nhân gây tăng men gan

Có rất nhiều yếu tố có thể khiến men gan tăng cao, bao gồm:

1. Uống rượu quá mức

Rượu là “kẻ thù” lớn của gan. Uống quá nhiều rượu có thể gây tổn thương gan và làm tăng nồng độ men gan. Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh gan liên quan đến rượu có thể tiến triển thành xơ gan.

2. Gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASLD)

Gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng men gan. MASLD – trước đây gọi là gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) – xảy ra khi mỡ tích tụ trong gan. Một dạng nghiêm trọng hơn nữa là viêm gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASH), đặc trưng bởi tình trạng tổn thương tế bào gan và viêm. Nếu không kiểm soát, MASH có thể tiến triển thành xơ gan và ung thư gan.

3. Viêm gan siêu vi

Viêm gan do virus, đặc biệt là viêm gan B và C mạn tính, có thể gây tổn thương lâu dài đến gan, dẫn đến tăng men gan kéo dài. Các bệnh nhiễm trùng này có thể tiến triển thành xơ gan.

4. Tác dụng phụ của thuốc

Một số loại thuốc nhất định có thể gây tổn thương gan và làm tăng men gan. Ví dụ:

Thuốc giảm đau chứa acetaminophen (như Tylenol)
Thuốc điều trị cholesterol (statin)
Thuốc kháng sinh nhóm macrolid
Thuốc chống co giật, thuốc lao
Một số loại thực phẩm chức năng, thảo dược không rõ nguồn gốc

5. Rối loạn di truyền

Một số bệnh lý di truyền có thể gây tích tụ chất độc trong gan, dẫn đến tăng men gan. Ví dụ:

Bệnh Wilson: Gây tích tụ đồng trong gan, não, mắt. Quá nhiều đồng có thể gây tổn thương các tế bào và mô gan, dẫn đến tăng men gan.
Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin: Gây tích tụ protein AAT bất thường trong gan. AAT có thể tích tụ trong gan và gây tổn thương, dẫn đến nồng độ men gan cao hơn.
Bệnh Hemochromatosis: Bệnh di truyền này khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt hơn bình thường. Lượng sắt dư thừa có thể gây tổn thương các mô và cơ quan gan, dẫn đến tăng nồng độ men gan.

Có rất nhiều yếu tố có thể khiến men gan tăng cao (Ảnh: Internet)

Dấu hiệu cảnh báo men gan cao

Trong nhiều trường hợp, người bệnh không có triệu chứng gì rõ ràng khi men gan tăng cao. Đây là lý do vì sao xét nghiệm chức năng gan định kỳ rất quan trọng.

Khi tổn thương gan trở nên nghiêm trọng, một số triệu chứng có thể xuất hiện, bao gồm:

Vàng da, vàng mắt.
Mệt mỏi kéo dài.
Buồn nôn, chán ăn.
Đau hoặc sưng vùng bụng trên bên phải.
Thay đổi màu phân hoặc nước tiểu.
Dễ bầm tím, chảy máu.
Sưng chân hoặc bụng (phù nề).

Nếu bạn có những dấu hiệu này, hãy đi khám để được xét nghiệm men gan và xác định nguyên nhân.

Làm thế nào để kiểm soát nồng độ men gan cao?

Tùy theo nguyên nhân, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. Trong nhiều trường hợp, men gan tăng chỉ là tình trạng tạm thời và có thể giảm sau vài tuần mà không cần can thiệp nhiều. Tuy nhiên, bạn vẫn nên thực hiện các bước sau để bảo vệ gan:

1. Thực hiện lối sống lành mạnh

Giảm cân nếu thừa cân: Chỉ cần giảm 5–10% trọng lượng cơ thể cũng giúp cải thiện chức năng gan rõ rệt.
Tập thể dục thường xuyên: Ít nhất 150 phút mỗi tuần với các bài tập như đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội.
Ăn uống khoa học: Tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt; hạn chế đường, muối, chất béo bão hòa và thực phẩm chế biến sẵn.
Hạn chế hoặc ngừng rượu bia.
Không hút thuốc lá.

2. Dùng thuốc theo chỉ định

Nếu nguyên nhân do viêm gan siêu vi hoặc bệnh di truyền, bác sĩ có thể kê thuốc điều trị lâu dài. Tuyệt đối không tự ý mua thuốc hay thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc.

3. Theo dõi thường xuyên

Xét nghiệm chức năng gan định kỳ giúp theo dõi tiến triển và hiệu quả điều trị. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gan hoặc xét nghiệm hình ảnh (siêu âm, MRI) để đánh giá chính xác tình trạng gan. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là điều cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng như xơ gan hoặc tổn thương gan lâu dài.

Có thể bảo vệ gan bằng cách thực hiện lối sống lành mạnh, dùng thuốc theo chỉ định, theo dõi thường xuyên (Ảnh: Internet)

Phòng ngừa tăng men gan như thế nào?

Phòng bệnh bao giờ cũng tốt hơn chữa bệnh. Bạn có thể áp dụng các biện pháp sau để duy trì và tăng cường sức khỏe gan:

Kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt nếu bạn có nguy cơ cao (béo phì, tiểu đường, uống rượu thường xuyên…).
Tiêm vắc-xin viêm gan A và B.
Quan hệ tình dục an toàn, không dùng chung kim tiêm hoặc vật dụng cá nhân.
Đọc kỹ hướng dẫn sử dụng và liều lượng khi dùng thuốc.
Thận trọng khi dùng thảo dược hoặc thực phẩm chức năng.
Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
Ăn uống cân bằng và tránh chế độ ăn nhiều chất béo bão hòa, carbohydrate tinh chế và đường tinh chế.
Tập thể dục thường xuyên theo khuyến nghị của bác sĩ.
Hạn chế hoặc ngừng uống hoàn toàn.
Ngừng hút thuốc lá.

Tóm tắt

Men gan cao có thể là một dấu hiệu cảnh báo rằng gan của bạn đang bị tổn thương. Dù có thể là tình trạng tạm thời, nhưng nếu kéo dài và không được xử lý kịp thời, nó có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng như xơ gan hoặc ung thư gan.

Do đó, việc kiểm tra chức năng gan định kỳ, duy trì lối sống lành mạnh và tuân thủ điều trị theo chỉ dẫn của bác sĩ là những yếu tố then chốt giúp bảo vệ gan của bạn luôn khỏe mạnh.

Nguồn tham khảo: What Does It Mean When My Liver Enzymes Are High? (Suchandrima Bhowmik) – Health

Bạn có thể quan tâm:

Những điều cần biết về bệnh phù mạch di truyền (HAE)

2025-04-27T08:56:07Z

Phù mạch di truyền (HAE) là một rối loạn di truyền gây ra các cơn sưng phù nghiêm trọng (phù mạch), thường xảy ra ở mặt, tay, chân, đường tiêu hóa hoặc đường hô hấp trên. Các triệu chứng có thể bắt đầu trước tuổi dậy thì và thường trở nên trầm trọng hơn khi người bệnh lớn tuổi. Khoảng 1 trong 50.000 người mắc HAE, khiến căn bệnh này trở nên hiếm gặp. Việc chẩn đoán nhầm là khá phổ biến và quá trình chẩn đoán chính xác có thể mất nhiều năm. Khi được chẩn đoán đúng, thuốc kê đơn có thể giúp ngăn ngừa và giảm nhẹ các cơn sưng phù.

Các loại phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền, đôi khi được gọi là thiếu hụt chất ức chế C1, có liên quan đến một loại protein trong máu gọi là chất ức chế C1. HAE được chia thành các loại dựa trên số lượng và chức năng của protein ức chế C1 trong máu. Các triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị đều giống nhau đối với tất cả các loại.

HAE loại 1: Loại này có nồng độ protein ức chế C1 rất thấp. Nguyên nhân là do sự thay đổi ở gen SERPING1, gen kiểm soát quá trình sản xuất loại protein này. Khoảng 80% người mắc HAE mắc loại 1.
HAE loại 2: Bạn có đủ chất ức chế C1 nhưng protein không hoạt động như bình thường. Nguyên nhân cũng là do gen SERPING1 thay đổi. Có tới 20% người mắc HAE thuộc loại này.
HAE loại 3: Loại này còn được gọi là HAE với protein ức chế C1 bình thường. Nguyên nhân có thể là do những thay đổi ở các gen khác (không phải gen SERPING1). Loại 3 rất hiếm và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu xem các gen nào có thể liên quan.

Bệnh phù mạch di truyền (HAE) là một rối loạn di truyền gây ra các cơn sưng phù nghiêm trọng (Ảnh: Internet)

Triệu chứng phù mạch di truyền

Triệu chứng chính của phù mạch di truyền là các cơn sưng xảy ra thường xuyên và có thể trở nên nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, các cơn sưng phù có thể xảy ra nhiều lần trong tháng và kéo dài vài ngày.

Khoảng 1 trong 4 người bị HAE cũng bị phát ban đỏ, phẳng trên da trước hoặc trong cơn sưng tấy. Phát ban này không ngứa. Tình trạng sưng tấy có thể gây ra các triệu chứng khác tùy thuộc vào vị trí bị sưng. Ví dụ:

Tay và chân: Tình trạng sưng này có thể gây đau và khiến bạn khó thực hiện các công việc hàng ngày hoặc đi lại.
Đường tiêu hóa: Sưng ở đường tiêu hóa có thể dẫn đến khó chịu dữ dội. Các triệu chứng có thể bao gồm đau dạ dày, buồn nôn, nôn và tiêu chảy.
Khuôn mặt: Môi và vùng da quanh mắt của bạn có thể bị sưng tấy, phù nề và đau dữ dội.
Đường hô hấp trên hoặc cổ họng: Nếu lưỡi hoặc cổ họng sưng, bạn có thể gặp phải tình trạng thay đổi giọng nói hoặc khó nuốt. Trường hợp nghiêm trọng có thể chặn đường thở và và gây nghẹt thở.

Trong một nghiên cứu, khoảng một nửa số người mắc HAE từng gặp ít nhất một đợt sưng nguy hiểm ở cổ họng. Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn cảm thấy có dấu hiệu sưng ở miệng hoặc cổ họng.

Sưng phù thường xuyên và nghiêm trọng là triệu chứng chính của phù mạch di truyền (Ảnh: Internet)

Nguyên nhân gây phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền xảy ra do sự thay đổi (hoặc một biến thể của) một gen nhất định, thường là gen SERPING1. Gen này kiểm soát quá trình sản xuất protein ức chế C1 trong máu của bạn.

Protein ức chế C1 đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, kiểm soát tình trạng viêm và lượng dịch dư thừa trong cơ thể. Nếu bạn có quá ít protein ức chế C1 hoặc nếu protein không hoạt động như bình thường, bạn có thể bị sưng tấy.

Tình trạng này được di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Phù mạch di truyền thuộc mô hình di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị lỗi là có thể truyền bệnh cho con. Nếu ba hoặc mẹ bạn bị HAE, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.

Phù mạch di truyền xảy ra do sự thay đổi (hoặc một biến thể của) một gen nhất định, thường là gen SERPING1 (Ảnh: Internet)

Các tác nhân gây phù mạch di truyền

Các cơn sưng phù do HAE thường xuất hiện mà không có lý do rõ ràng nhưng cũng có thể bị kích hoạt bởi:

Căng thẳng
Phẫu thuật
Chấn thương
Bệnh tật
Thay đổi nội tiết tố
Sử dụng một số loại thuốc nhất định, chẳng hạn như thuốc ức chế ACE
Các chuyển động lặp đi lặp lại

Chẩn đoán phù mạch di truyền

Bác sĩ sẽ ghi lại tiền sử bệnh và hỏi về bất kỳ triệu chứng nào. Họ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để chẩn đoán phù mạch di truyền. Các xét nghiệm này đo lường:

Mức protein ức chế C1 trong máu của bạn
Chức năng của protein ức chế C1
Mức C4 (một loại protein khác tham gia vào hệ thống miễn dịch) trong máu của bạn

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thông qua việc ghi lại tiền sử bệnh, hỏi về các triệu chứng, xét nghiệm máu,… (Ảnh: Internet)

Nếu bạn không có cha mẹ mắc HAE hoặc không chắc chắn, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể tìm kiếm các biến thể gen có thể liên quan đến HAE.

Do HAE rất hiếm gặp nên bác sĩ có thể chẩn đoán nhầm với một tình trạng phổ biến hơn (ví dụ: rối loạn tiêu hóa gây đau dạ dày). Việc chẩn đoán đúng HAE có thể mất tới 10 năm hoặc lâu hơn sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Bạn có thể cần chủ động đề xuất với bác sĩ để được kiểm tra HAE, đặc biệt là khi bạn thường xuyên bị sưng tấy hoặc có cha mẹ bị HAE.

Điều trị phù mạch di truyền

Mục đích điều trị phù mạch di truyền là ngăn ngừa các cơn sưng hoặc làm giảm mức độ nghiêm trọng của chúng. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một số loại thuốc giúp điều trị HAE. Các nhà nghiên cứu hiện cũng đang thử nghiệm các loại thuốc có triển vọng khác trong các thử nghiệm lâm sàng.

Các phương pháp điều trị dự phòng, thuốc được chấp thuận để mang lại hiệu quả tức thì bao gồm:

Thuốc ức chế C1 esterase Haegarda và Cinryze
Takhzyro (lanadelumab)
Orladeyo (berotralstat)
Danocrine (danazol)

Các loại thuốc được chấp thuận có tác dụng nhanh chóng giúp giảm đau ngay lập tức bao gồm:

Thuốc ức chế C1 esterase Cinryze, Berinert và Ruconest
Firazyr (icatibant)
Kalbitor (ecallantide)

Phòng ngừa bệnh phù mạch di truyền

Bạn không thể ngăn ngừa khả năng mắc phù mạch di truyền nếu đã mang biến thể gen gây bệnh. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ bùng phát các cơn sưng bằng những cách sau:

Thực hiện các biện pháp điều trị dự phòng (phòng ngừa) theo chỉ định của bác sĩ
Lên kế hoạch xử lý cơn sưng với bác sĩ để chủ động điều trị khi cần.
Uống thuốc do bác sĩ kê đơn trước khi phẫu thuật, bao gồm cả điều trị nha khoa
Tránh mọi tác nhân kích hoạt đã biết, như căng thẳng quá mức và nhiễm trùng
Trao đổi với bác sĩ về việc tránh dùng thuốc kích hoạt, chẳng hạn như thuốc ức chế ACE và hormone estrogen

Bạn không thể ngăn ngừa khả năng mắc phù mạch di truyền nếu đã mang biến thể gen gây bệnh nhưng có thể giảm nguy cơ bùng phát các cơn sưng tấy (Ảnh: Internet)

Các tình trạng liên quan

Các protein ức chế C1 có vai trò điều chỉnh nhiều hoạt động của hệ miễn dịch, bao gồm đông máu và viêm. Nếu bạn bị phù mạch di truyền, nồng độ chất ức chế C1 thấp có thể phá vỡ các quá trình này và dẫn đến các tình trạng sức khỏe khác. Nghiên cứu cho thấy bệnh tim mạch và bệnh tự miễn là những bệnh lý phổ biến nhất đi kèm với HAE.

Các bệnh tim mạch: Bao gồm tăng huyết áp (huyết áp cao), thuyên tắc (cục máu đông di chuyển và làm tắc nghẽn mạch máu) và các bệnh liên quan đến tim khác.
Các bệnh tự miễn: Chẳng hạn như bệnh lupus và bệnh nội tiết.

Sống chung với bệnh phù mạch di truyền

Một số người cho biết các cơn phù mạch di truyền trở nên nghiêm trọng hoặc xảy ra thường xuyên hơn vào thời điểm thay đổi nội tiết tố, như trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai. Việc sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone (HRT) cũng có thể gây ra các cơn phù mạch ở một số người. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách kiểm soát HAE mà không cần estrogen nếu bạn lo lắng về các tác dụng phụ.

HAE không phải là rào cản khiến bạn không thể sống một cuộc sống trọn vẹn và lâu dài. Uống thuốc theo toa và tránh các tác nhân gây bệnh có thể giúp bạn ngăn ngừa và chấm dứt các cơn sưng tấy.

Câu hỏi thường gặp

Tuổi thọ của người mắc bệnh phù mạch di truyền là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc HAE tương tự như những người bình thường. Mối đe dọa lớn nhất do HAE gây ra là các cơn phù mạch ảnh hưởng đến đường thở nhưng nguy cơ này có thể giảm đáng kể nếu được điều trị đúng cách.

Sự khác biệt giữa phù mạch di truyền và phù mạch dị ứng là gì?

Trong bệnh phù mạch di truyền, tình trạng sưng tấy bắt nguồn từ những thay đổi về gen. Trong bệnh phù mạch dị ứng, tình trạng sưng là phản ứng với chất gây dị ứng. Tình trạng này cũng có thể gây ra nổi mề đay ngứa. Thuốc điều trị phù mạch dị ứng, như thuốc kháng histamine, khó có thể có tác dụng đối với các triệu chứng của HAE.

Bệnh phù mạch di truyền có trở nên trầm trọng hơn theo sự tăng trưởng của tuổi tác không?

Phù mạch di truyền có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Trẻ nhỏ mắc HAE thường không có triệu chứng. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 13 và trở nên trầm trọng hơn sau tuổi dậy thì.

Nguồn dịch: What To Know About Hereditary Angioedema (HAE) (Sarah Hudgens) – Health

Bạn có thể quan tâm: